Når byller og eksem kan være Jobs syndrom
Da Cathrine var ett år fikk hun alvorlig lungebetennelse og ble hastekjørt med helikopter til Drammen sykehus. Da legene så på CT-bildene av lungene til Cathrine, så forsto de ikke helt hva som hadde skjedd. Ett år senere fikk hun bekreftet at hun hadde diagnosen Jobs syndrom, Hyper IgE syndrom på fagspråket, en ultrasjelden primær immunsviktdiagnose. Overlege Børre Fevang er spesialist i indremedisin og infeksjonssykdommer ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet. Han forteller at symptomer på Jobs syndrom vanligvis oppstår fra spedbarnsalderen, ofte med et hissig utslett i ansikt og hodebunn som brer seg nedover kroppen, etter hvert med dannelse av pustler og kruster og mer tydelige tegn på hudinfeksjon i form av abscesser (betente byller). De har også et svekket forsvar mot sopp og kan ha tegn til soppinfeksjon på hud og slimhinner, for eksempel i form av soppstomatitt med Candida. De er også utsatt for lungebetennelser og kan bli svært syke av det. Kombinasjonen av stadige hudinfeksjoner og alvorlige lungebetennelser er ganske typisk for Jobs syndrom. Produsent og programleder for denne episoden er Kristin Rosnes Holte, ansvarlig redaktør er Nina Benan. Medisinsk fagansvarlig er Børre Fevang. Du kan lese mer om primære immunsviktdiagnoser på nettsiden til Senter for sjeldne diagnoser. På Sjeldenpoddens nettside finner du lenker til tidligere episoder og en nettartikkel om denne episoden. Følg oss gjerne på Facebook.