Maladie rare - Qu'appelle-t-on Syndrome de Myhre ?

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette nouvelle saison sur le syndrome de Myhre, nous recevons le Pr Valérie Cormier-Daire, généticienne clinicienne, cheffe de service adjointe de médecine génomique des maladies rares à l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, responsable du centre de référence maladies rares MOC - Maladies Osseuses Constitutionnelles. Nous abordons aujourd’hui les caractéristiques du syndrome de Myhre, les principaux symptômes, la physiopathologie de la maladie, le diagnostic, ainsi que les conseils génétiques à proposer aux familles de patients touchées. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invitée : Pr Valérie Cormier-Daire – Hôpital Necker-Enfants malades – Paris https://www.aphp.fr/service/service-29-061 https://maladiesrares-necker.aphp.fr/moc/    L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production   Crédits : Sonacom