Maladie rare - Qu'appelle-t-on Achondroplasie ?

Episode 1 / 5 : Qu'appelle-t-on Achondroplasie ? Invitée : Dr. Geneviève Baujat, pédiatre généticien clinicien au sein du service de génétique médicale de l'hôpital Necker enfants malades à Paris, et praticien hospitalier du Centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles (MOC), affilié à la filière OSCAR. https://maladiesrares-necker.aphp.fr//moc/  https://www.filiere-oscar.fr/    1️⃣   Qu'est-ce que l'achondroplasie ? [0’33 – 1’11] ✔️ Pathologie du développement du cartilage ✔️ Formes transmises ou de novo Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lachondroplasie/ 2️⃣   Quel tableau clinique doit faire suspecter une achondroplasie ? [1’11 – 2’07] ✔️ Os long cours ✔️ Surplus de liquide amniotique ✔️ Anomalie de l'extrémité supérieure du fémur 3️⃣   A quel moment le diagnostic est-il effectué ? [2’07 –4’37] ✔️ Diagnostic pré ou postnatal 4️⃣   Quel bilan réaliser ? [4’37 – 6’53] ✔️ En prénatal : scanner ✔️ Etude moléculaire ✔️ En postnatal : IRM, polysomnographie... 5️⃣   Comment accompagner les parents d’un nouveau-né ou d’un enfant touché par l’achondroplasie ? [6’53 – 9’49] ✔️ Équipe dédiée d’un centre de référence (MOC) ✔️ Associations 6️⃣    Qui prend en charge et suit ces jeunes patients ? [9’49 – 12’27] ✔️ Réseau MOC (filière Oscar) ✔️ Orthopédistes, ORL, pneumologues, généticiens …   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : [email protected] 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱