Maladie rare - Prendre en charge l’Achondroplasie chez l’enfant

Episode 2/5 : Prendre en charge l’Achondroplasie chez l’enfant Invitée : Dr Elise Schaefer, généticienne, praticien hospitalier du service de génétique médicale du CHRU de Strasbourg, médecin coordinateur du centre de compétences MOC (Maladies Osseuses Constitutionnelles), affilié à la filière OSCAR. https://www.chru-strasbourg.fr/consultation-hospitalisation/les-centres-de-maladies-rares/  https://www.filiere-oscar.fr/    1️⃣   Quels sont les enjeux de la prise en charge de l’Achondroplasie chez l’enfant ? [0’35 – 2’14] Repérer, prévenir, traiter : ✔️Déficits moteurs ✔️Apnée du sommeil ✔️Infections des voies aériennes supérieures Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lachondroplasie/ 2️⃣   Quels sont les types de prises en charge proposées à ces enfants ? [2’14 – 5’49] ✔️ Suivi pluridisciplinaire régulier (Orthopédique, ORL, IRM, sommeil...) ✔️ Prise en charge médicale, kinésithérapeutique, orthophonique... 3️⃣   Quelles interventions recommander si nécessaire ? [5’49 –8’05] ✔️ Chirurgie orthopédique, neurologique, ORL... selon l’atteinte 4️⃣   Quelles prises en charge médicamenteuses pour ces enfants ? [8’05 – 9’34] ✔️ Régulateurs positifs de la croissance. 5️⃣   Comment gérer la période charnière de transition enfant-adulte ? [9’34 – 11’05] ✔️ Consultations commune pédiatre/généticien avec le médecin adulte ✔️ Importance des filières de santé maladies rares et centres experts   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : [email protected] 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-%C3%A0-l%C3%A9coute-Podcast/100063855331166/ X : https://twitter.com/EcouteRare Autres podcasts : 🩺 Si vous êtes passionné par la santé, découvrez nos autres podcasts : La Minute Rhumato, La Minute Néonat, La Minute du Pancréas, La Minute Dialyse, Méta Cast (cancer du sein)... RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.