Maladie rare - Diagnostiquer une Myopathie de Duchenne

2ème épisode / 5, de la série sur la dystrophie musculaire de Duchenne Episode 2 : Diagnostiquer une Myopathie de Duchenne. Invitée : Dr Caroline Espil-Taris, neuropédiatre, praticien hospitalier au sein du service de neurologie pédiatrique du CHU de Bordeaux, responsable du site pédiatrique au centre de référence Maladies Rares Maladies Neuromusculaires Atlantique-Occitanie-Caraïbes de Bordeaux affilié à la filière Filnemus, et membre de la commission essais thérapeutiques de la filière Filnemus.  https://www.chu-bordeaux.fr/Patient-proches/Maladies-rares/Maladies-neuromusculaires/ https://www.filnemus.fr/    1️⃣   Quel tableau clinique doit faire suspecter une dystrophie musculaire de Duchenne ? [0’35 – 2’09] ✔️ Jeune garçon de 3 à 6 ans, ✔️ Démarche dandinante, difficultés pour courir, monter les escaliers… ✔️ Chutes fréquentes avec signes de Gowers, ✔️ Retard de développement moteur, voire cognitif. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-dystrophie-musculaire-de-duchenne/ 2️⃣   Quels examens permettent d’orienter le diagnostic ? [2’10 – 2’39] ✔️ Dosage des enzymes musculaires : augmentation importante du taux de CPK. 3️⃣   Comment affirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [2’40 –4’03] ✔️ Biopsie musculaire, ✔️Analyse de la dystrophine, ✔️Analyse génétique.   4️⃣   Quels sont les diagnostics différentiels à écarter ? [4’04 – 4’47] ✔️ Autres types de dystrophies musculaires progressives (plus rares chez l’enfant), 5️⃣   Quelles explorations complémentaires effectuer ? [4’48 – 5’09] ✔️ Pas d’autres examens complémentaires lorsque le diagnostic est confirmé. ✔️ Organiser un conseil génétique. 6️⃣   À qui adresser les patients en cas de suspicion de Dystrophie Musculaire de Duchenne ? [5’10 – 5’24] ✔️ Aux neuropédiatres des centres de référence/compétence des maladies neuromusculaires.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************************************************************************************************* À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : [email protected] 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr  LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true  Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-à-lécoute-Podcast/100063855331166/  X : https://twitter.com/EcouteRare Autres podcasts : 🩺 Si vous êtes passionné par la santé, découvrez nos autres podcasts : La Minute Rhumato, La Minute Néonat, La Minute du Pancréas, La Minute Dialyse, Méta Cast (cancer du sein)... RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.