Maladie rare - Diagnostiquer une Hypercholestérolémie familiale homozygote ou HoFH

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur l’Hypercholestérolémie familiale homozygote, nous recevons le Pr Catherine Boileau, généticienne, cheffe du département de génétique de l'hôpital Bichat à Paris et directrice d'une équipe de recherche INSERM. Nous abordons aujourd'hui le diagnostic de l’hypercholestérolémie familiale homozygote, les symptômes évocateurs, les examens diagnostiques, les diagnostics différentiels à écarter, la place de la génétique dans cette maladie rare, et le conseil génétique à proposer aux familles. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invitée : Pr Catherine Boileau – Hôpital Bichat – Paris https://www.aphp.fr/service/service-69-011  https://lvts.fr/  L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom