Maladie rare - Diagnostiquer une acidose tubulaire rénale distale

Episode 2/5 : Diagnostiquer une acidose tubulaire rénale distale Invitée : Dr Marion Vallet, néphrologue, praticien hospitalier au sein du service d'explorations métaboliques et rénales du CHU de Toulouse et co-rédactrice du PNDS sur l'acidose tubulaire distale réalisé sous l'égide de la filière ORKID. https://www.chu-toulouse.fr/-explorations-fonctionnelles-  https://www.filiereorkid.com/    1️⃣    Quel tableau clinique doit faire suspecter une acidose tubulaire rénale distale ? [0’37 –3’25] ✔️ Néphrocalcinose ou calcul urinaire ✔️ Retentissement osseux : ostéomalacie chez l’adulte, retard de croissance ou rachitisme chez l’enfant ✔️ Anomalies hydroélectrolytiques ✔️Surdité neurosensorielle ou anémie hémolytique (chez l’enfant) ✔️ Syndrome de Gougerot-Sjögren Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/acidose-tubulaire-renale-distale-atrd/ 2️⃣   Comment effectuer le diagnostic ? [3’25 –10’44] ✔️ Deux étapes : affirmer la présence de l’acidose tubulaire distale puis diagnostic étiologique ✔️ Diagnostic biologique : acidose métabolique, trou anionique. ✔️ Diagnostic étiologique : recherche des formes iatrogéniques, auto-immunes, génétiques 3️⃣   Quels diagnostics différentiels écarter ? [10’44–13’00] ✔️ Forme extra-rénale d'acidose métabolique hyperchlorémique ✔️ Autres pathologies favorisant les calculs urinaires avec hypercalciurie 4️⃣   Quelles explorations complémentaires effectuer ? [13’00–14’45] ✔️ Recherche de calculs ou de néphrocalcinose par scanner low dose ✔️ Retentissement osseux par ostéodensitométrie ✔️ Retentissement sur la fonction rénale ✔️ Bilan auditif ✔️ Bilan systémique en cas de syndrome de Gougerot-Sjögren   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ********************************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : [email protected] 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-%C3%A0-l%C3%A9coute-Podcast/100063855331166/ X : https://twitter.com/EcouteRare